Căn bệnh di truyền ác mộng xảy ra 1 trên 5000 trẻ, gây ra những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Vậy căn bệnh này là gì. Hãy cùng trung tâm xét nghiệm GenFamily làm rõ 10 bí ẩn về Hội chứng Edwards.
1. Hội chứng Edwards là gì?
Bệnh hội chứng Edward hay còn được gọi là trisomy 18, là một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển và lớn lên của cơ thể em bé.
Hội chứng này được đặt theo tên của người đầu tiên phát hiện ra vào năm 1960. Edward đã báo cáo về triệu chứng của một trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh kèm với giảm chức năng nhận thức. Sau đó,Smith và cộng sự xác định nguyên nhân là nhiễm sắc thể (NST) 18 gây ra bệnh.
Bình thường trẻ được sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể được nhận từ cha và 23 nhiễm sắc thể được nhận từ mẹ. Tuy nhiên trẻ mắc hội chứng Edward có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể 18 1 2 3.
2. Xác suất xảy ra hội chứng Edwards
Hội chứng Edward xảy ra trong khoảng 1 trên mỗi 5.000 đến 6.000 trẻ 4, là một hội chứng xảy ra khi người mẹ mang thai đã lớn tuổi. Bệnh xảy ra phổ biến hơn trong thời kỳ mang thai, nhưng hầu hết thai nhi không sống đủ tháng do các biến chứng từ chẩn đoán, vì vậy quá trình mang thai có thể dẫn đến sảy thai hoặc trẻ sơ sinh chết sau khi sinh ra 4.
Tỷ lệ xảy ra của Hội chứng Edward chỉ đứng sau hội chứng Down – là bệnh có 3 nhiễm sắc thể 21. Tỷ lệ mắc bệnh ở nữ cao hơn so với nam (khoảng 3:2). Tuy nhiên, thai nhi nam dễ xảy ra hơn nữ, vì vậy tỷ lệ sống sót với nữ sẽ cao hơn nam. Giống như hội chứng Down, hội chứng Edward thường xảy ra do người mẹ mang thai đã lớn tuổi.
Nguy cơ xuất hiện hội chứng này cũng tỉ lệ thuận với tỷ lệ với độ tuổi của người mẹ. Do đó xu hướng trung bình độ tuổi của người phụ nữ mang thai ngày càng tăng hiện nay trên thế giới nên số ca có hội chứng Edward cũng tăng dần theo thời gian 3.
3. Biểu hiện hội chứng Edwards
Từ khi phát hiện ra những ca đầu tiên đến nay, đã phát hiện ra hơn 125 đặc điểm bất thường xuất hiện trên cơ thể của người mắc hội chứng Edward. Nhưng không có một đặc điểm cụ thể nào có ý nghĩa để chẩn đoán hội chứng Edward 3.
Trong thời kỳ mang thai, hội chứng Edward sẽ làm chậm tốc độ phát triển của thai nhi, nhẹ cân. Nghiêm trọng hơn, nhiều trường hợp thai chết lưu trong bụng mẹ do sự chậm phát triển tử cung.
Trẻ mắc hội chứng Edward thường sinh ra rất nhỏ và yếu ớt. Thường có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và dị tật cơ thể, bao gồm:
- Cân nặng khi sinh thấp;
- Đầu nhỏ bất thường;
- Mí mắt trên rủ xuống hoặc mắt mở to;
- Tay nắm chặt hình nắm đấm;
- Thoát vị rốn;
- Dị tật tim và thận;
- Gặp vấn đề về ăn uống
- Hở hàm ếch, hàm nhỏ (micrognathia), tai thấp;
- Xương ức ngắn;
- Chân vắt chéo sang một bên;
Hệ thần kinh bất thường, khóc yếu ớt. 1 5.
4. Biến chứng của hội chứng Edward
Sau khi sinh, những trẻ mắc hội chứng này cũng gặp các bất thường xảy ra ở nhiều cơ quan như: các bất thường thần kinh, sọ não, bộ xương, tim mạch, phổi, hệ tiêu hóa… Đặc biệt, nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tử vong cho trẻ là suy tim – hô hấp.
Các hoạt động sinh lí bình thường không được bảo đảm do bất thường trên các cơ quan. Phần lớn ca mắc hội chứng Edward có tiên lượng sống ngắn. Sau tháng đầu tiên, chỉ có 5% – 10% trẻ sống được qua năm đầu tiên. Nhưng những đứa trẻ này lại bị bất thường trí tuệ nghiêm trọng.
Các biến chứng phổ biến khác thường gặp là các bệnh ung thư như: u nguyên bào thận, u nguyên bào gan và bệnh Hodgkin. Bên cạnh đó, Hội chứng Edward cũng gây ra giảm sản xuất Hormon tuyến ức và tuyến thượng thận 1
5. Cơ chế phát sinh hội chứng Edward
Cơ chế xảy ra hội chứng Edward là đền từ đột biến nhiễm sắc thể làm xuất hiện 3 NST số 18. Đột biến này thường xảy ra ở cánh ngắn của NST số 18. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của hội chứng này thường phụ thuộc vào từng thể hội chứng như Edward toàn phần, khảm hay một phần. Về độ phổ biến của 3 thể được sắp xếp lần lượt như sau: thể toàn phần (94%), thể khảm (< 5%) và cuối cùng là thể một phần (2%) 2 3.
a. Hội chứng Edward toàn phần
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edward đều có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong tất cả các tế bào. Ảnh hưởng của hội chứng Edward toàn phần thường nghiêm trọng hơn. Hầu hết thai nhi sẽ chết trước khi được sinh ra 2.
Theo đó trong kì giảm phân II, không có sự tiếp hợp của cặp nhiễm sắc thể tương đồng dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể. Vì vậy dẫn đến bộ nhiễm sắc thể sau này sẽ có 3 bản sao nhiễm sắc thể giống nhau tại vị trí số 18 3.
Theo thống kê, nếu người mẹ trong lần mang thai đầu có trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edward toàn phần thì trong lần mang thai sau, con sinh ra có khả năng mắc bệnh là 0,5% đến 1%. Do đó, nguy cơ mắc hội chứng Edward trong lần mang thai tiếp theo cần đặc biệt quan tâm và theo dõi 3.
b. Hội chứng Edward dạng thể khảm
Một số ít trẻ mắc hội chứng Edward có thêm một nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào. Trẻ có biểu hiện nhẹ hơn, tùy thuộc vào số lượng và loại tế bào có 3 nhiễm sắc thể 18. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc loại hội chứng Edward này được sinh ra sẽ sống ít nhất một năm và có thể sống đến tuổi trưởng thành 2.
c. Hội chứng Edward một phần
Một số rất ít trẻ mắc hội chứng Edward chỉ có một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 18 trong tế bào chứ không phải là cả nhiễm sắc thể 18. Thể này là kết quả của chuyển vị cân bằng hoặc nghịch đảo diễn ra ở người bố hoặc người mẹ. Hội chứng Edward một phần ảnh hưởng đến em bé như thế nào tùy thuộc vào vị trí đột biến và mức độ biểu hiện của đoạn NST bị đột biến 2 3.
6. Khi nào cần gặp bác sĩ để được tư vấn?
Tùy vào triệu chứng của từng thể hội chứng Edward, sẽ có những cách xử trí nhằm làm giảm nhẹ triệu chứng. Tuy nhiên, cha mẹ không áp dụng bất cứ phương pháp nào mà chưa tham khảo ý kiến của chuyên gia y tế, bác sĩ.
Quan trọng, cha mẹ cần tiếp cận sự hỗ trợ đến từ các các bác sĩ có chuyên khoa khác nhau:
a. Tư vấn các vấn đề ăn uống
Cha mẹ sẽ được cung cấp thông tin về dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh qua ống thông mũi – dạ dày hoặc ống thông dạ dày. Trường hợp trào ngược dạ dày thực quản được kiểm soát y tế và tiến hành phẫu thuật nếu không cải thiện.
b. Theo dõi và điều trị tim mạch
Khi gặp tình trạng suy tim, cha mẹ được khuyến nghị cho dùng thuốc lợi tiểu, digoxin. Hoặc phẫu thuật tim cũng được đề xuất làm giảm nhẹ tình trạng.
c. Nhiễm trùng
như nhiễm trùng hô hấp, viêm phổi, nhiễm trùng đường tiết niệu và viêm tai giữa cần được điều trị chuyên sâu.
d. Can thiệp chỉnh hình
Áp dụng khi vẹo cột sống do đốt sống lưng.
e. Các vấn đề tâm lý
Cần được nhận hỗ trợ về mặt tâm lý từ gia đình và xã hội.
Để được tư vấn và chẩn đoán sâu, gia đình cần tìm đến các chuyên gia: Các nhà di truyền học lâm sàng, bác sĩ chuyên khoa nhi, bác sĩ tim mạch, bác sĩ phổi, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ thính học, bác sĩ ngôn ngữ trị liệu, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ tâm lý trong hỗ trợ kiểm soát hội chứng Edward 3.
7. Chẩn đoán hội chứng Edward
a. Tầm soát trước sinh
Để phát hiện sớm khả năng thai nhi mắc hội chứng Edward. Có thể làm các xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh như siêu âm thai, xét nghiệm sinh hóa như xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (Double test, Triple test), tuy nhiên độ chính xác của những xét nghiệm này không cao.
Sớm hơn ở tuần thứ 8 của thai kỳ, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm không xâm lấn có thể được đánh giá kết hợp với siêu âm, do đó xét nghiệm này an toàn với cả người mẹ và thai nhi.
Hoặc có thể xét nghiệm di truyền thông qua chọc dò dịch ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm để xét nghiệm. Nhưng các phương pháp này là phương pháp xâm lấn đều dễ gây dị tật thai nhi 6.
b. Chẩn đoán sau sinh
Sau khi sinh ra, trẻ nghi ngờ mắc hội chứng Edward có thể được sàng lọc thông qua tìm ra các bất thường qua siêu âm; các bất thường nội soi, ổ bụng… giúp chẩn đoán và phân loại bệnh 2.
c. Chẩn đoán phân biệt
Bên cánh đó hội chứng Edward thường bị nhầm lẫn với các bệnh và hội chứng khác. Như hội chứng Patau có đột biến Trisomy 13 có biểu hiện triệu chứng rất giống.
U đại tràng, dị tật tim, u đại tràng, suy tuyến mật, chậm phát triển, bất thường về bộ phận sinh dục và tai… Cần được chẩn đoán phân biệt với Hội chứng CHARGE.
Phân biệt với hội chứng VATER khi có các dị tật như dị tật đốt sống, dị tật hậu môn, dị tật tim mạch, lỗ rò khí quản, dị tật thực quản, dị tật thận và dị tật 2.
8. Điều trị hội chứng Edward
Không có phương pháp điều trị lâu dài hiệu quả cho trẻ mắc hội chứng Edward. Cha mẹ trong tình huống này phải đối mặt với một sự lựa chọn rất khó khăn. Có thể lựa chọn cố gắng giữ cho trẻ sống trong phòng chăm sóc đặc biệt dành hoặc có thể chọn để trẻ được chăm sóc giảm nhẹ cho đến khi qua đời 5.
8.1. Tập trung vào biểu hiện
Việc điều trị sẽ tập trung vào các triệu chứng biểu hiện của hội chứng này, chẳng hạn như bệnh tim, khó thở và nhiễm trùng.
8.2. Điều trị y khoa cho các dị tật quan trọng
Điều trị Hội chứng Edward khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và có thể bao gồm phẫu thuật đối với những bất thường về thể chất, thuốc chống co giật hoặc dị tật tim và chăm sóc hỗ trợ như ống cho ăn hoặc liệu pháp oxy. Điều quan trọng là phải hợp tác chặt chẽ với một nhóm chuyên gia y tế để xác định liệu trình điều trị tốt nhất cho từng trường hợp.
8.3. Chăm sóc thể chất và tinh thần
Tất cả trẻ sinh ra mắc hội chứng Edward sẽ bị khuyết tật học tập ở một mức độ nào đó. Hội chứng Edward có liên quan đến một số đặc điểm thể chất và các vấn đề sức khỏe. Mỗi em bé là cá thể riêng biệt và sẽ có các vấn đề sức khỏe và nhu cầu khác nhau. Chúng thường sẽ có cân nặng khi sinh thấp và cũng có thể có một loạt các triệu chứng bất thường về thể chất. Các bé cũng có thể mắc các bệnh về tim, hô hấp, thận hoặc đường tiêu hóa. Mặc dù có những đặc điểm phức tạp, trẻ mắc hội chứng Edward có thể bắt đầu chậm rãi để làm được nhiều việc 2.
9. Lưu ý khi điều trị hội chứng Edward
Điều quan trọng là cha mẹ phải hợp tác và tuân thủ chặt chẽ với chỉ định của bác sĩ để có định hướng tốt nhất. Hỗ trợ từ gia đình và bạn bè cũng rất cần thiết để cha mẹ vượt qua thời gian khó khăn này.
10. Tiên lượng sống sót
Sẽ có Khoảng 40% ca chết lưu trong tử cung người mẹ. Số ít còn lại sinh ra là sinh con non. Nghiên cứu cho thấy, tiên lượng sống trung bình của một trẻ mắc hội chứng Edward là từ 3 đến 14,5 ngày.
Và, ở những ca trẻ được sinh ra chỉ có một tỷ lệ rất ít có thể sống sót đến một tuổi, 60% đến 75% trẻ sống được đến tuần đầu tiên. Còn những ca trẻ sơ sinh có thể sống đến một tháng tuổi rơi vào khoảng 20% đến 40% 3.
11. Cách phòng tránh hội chứng Edward
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Edward vì bệnh thường xảy ra một cách tình cờ do sự thay đổi của tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai 2. Tuy nhiên, khả năng sinh con mắc hội chứng Edward tăng lên khi càng lớn tuổi, vì vậy việc tránh mang thai ở độ tuổi lớn hơn có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh 1.
Kết Luận
Hội chứng Edward hay còn được gọi là Trisomy 18, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của hội chứng này thường phụ thuộc vào từng thể hội chứng như thể Edward toàn phần, khảm hay một phần. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Edward sẽ chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Edward và điều trị sẽ tập trung vào các triệu chứng của bệnh như các vấn đề về tim, khó thở và nhiễm trùng.
Điều trị cho Hội chứng Edward sẽ thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và có thể bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật cơ thể, thuốc để điều trị động kinh hoặc dị tật tim và chăm sóc hỗ trợ như ống thông thức ăn hoặc liệu pháp oxy.
Phụ nữ càng lớn tuổi khi mang thai càng nguy cơ có thai nhi mắc hội chứng Edward cao hơn. Do đó khi mang thai cần chú ý tầm soát nguy cơ và phối hợp chặt chẽ với các chuyên gia y tế để xác định liệu trình điều trị tốt nhất cho từng trường hợp cụ thể.