Xét nghiệm Double Test là gì? Xét nghiệm Double Test có phải nhịn ăn không?. Là những câu hỏi chắc hẳn nhiều mẹ bầu thắc mắc mà không tiện hỏi ai. Qua bài viết này của Trung tâm xét nghiệm GenFamily sẽ giải đáp cho bạn.
1. Xét nghiệm Double Test là gì?
Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu nhằm tầm soát nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp cho thai nhi (hội chứng Down, Edwards và Patau). Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách kiểm tra hai chỉ số hóa sinh trong máu của thai phụ là β-hCG tự do và PAPP-A, kết hợp với siêu âm để đo độ mờ da gáy của thai nhi. Xét nghiệm này được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của quý I thai kỳ.1 2
Mục đích của xét nghiệm Double Test
Mục đích của xét nghiệm Double Test là để sàng lọc các bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội, trong đó có ba loại chính là 1:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Là tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tế bào của thai nhi, dẫn đến các biến dạng về hình thái và trí tuệ.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Là tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong tế bào của thai nhi, dẫn đến các dị tật về tim, não, thận và các cơ quan khác.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): Là tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể 13 trong tế bào của thai nhi, dẫn đến các dị tật về mắt, tai, miệng và hệ thần kinh.
Các bệnh này có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho thai nhi và người mẹ, như sẩy thai, sinh non, tử vong sau sinh hoặc suốt đời phải sống với khuyết tật. Do đó, việc phát hiện sớm các bệnh này qua xét nghiệm Double Test là rất quan trọng để có thể có những biện pháp can thiệp kịp thời.
Cách thức thực hiện xét nghiệm Double Test
Xét nghiệm Double Test gồm hai bước chính:
Bước 1:
Lấy máu của thai phụ để xác định hai chỉ số hóa sinh là β-hCG tự do và PAPP-A. Các chỉ số này do nhau thai tiết ra và có liên quan đến sự phát triển của thai nhi. Nếu có bất thường nhiễm sắc thể, các chỉ số này sẽ có sự thay đổi so với bình thường. Ví dụ, trong hội chứng Down, β-hCG tự do tăng cao và PAPP-A giảm thấp; trong hội chứng Edwards và Patau, cả hai chỉ số này đều giảm thấp 2.
Bước 2:
Đo độ mờ da gáy (NT) của thai nhi bằng siêu âm. Đây là khoảng không khí giữa da và mô mềm ở phía sau cổ của thai nhi. Độ mờ da gáy có liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể. Nếu độ mờ da gáy dày hơn bình thường, có thể là dấu hiệu của các bệnh như hội chứng Down, Edwards hoặc Patau 3.
Sau khi có kết quả hai bước trên, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ của thai nhi bị các bệnh bất thường nhiễm sắc thể bằng phần mềm chuyên dụng, dựa trên các thông số như tuổi mẹ, tuổi thai, chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và các yếu tố khác. Nếu nguy cơ cao (thường là lớn hơn 1/250), thai phụ sẽ được khuyến nghị làm các xét nghiệm xác định chính xác hơn, như chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Xét nghiệm Double Test có những ưu nhược điểm gì?
Ưu điểm:
Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc an toàn cho cả mẹ và bé, không gây ra nguy cơ sẩy thai hay biến chứng cho thai nhi.
Xét nghiệm Double Test có độ chính xác cao trong việc phát hiện các bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội, đặc biệt là hội chứng Down. Theo một số nghiên cứu, độ nhạy của xét nghiệm này có thể lên tới 90%, tức là trong 100 trường hợp có hội chứng Down, xét nghiệm này có thể phát hiện được 90 trường hợp.
Nhược điểm:
Xét nghiệm Double Test không phải là xét nghiệm chẩn đoán, chỉ là xét nghiệm sàng lọc để ước tính nguy cơ của thai nhi. Do đó, kết quả xét nghiệm này có thể có sai sót hoặc dương tính giả. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, thai phụ cần làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận.
Xét nghiệm Double Test chỉ có thể phát hiện được một số bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội, không phải tất cả các loại dị tật bẩm sinh. Do đó, thai phụ cần thực hiện các xét nghiệm và siêu âm khác trong suốt thai kỳ để theo dõi sức khỏe của thai nhi.
Xét nghiệm Double Test có độ chính xác giảm khi áp dụng cho thai đôi hoặc thai ba. Trong trường hợp này, các chỉ số hóa sinh trong máu của mẹ có thể bị ảnh hưởng bởi số lượng nhau thai và thai nhi. Do đó, các bác sĩ cần dựa vào siêu âm hình thái để đánh giá nguy cơ của từng thai nhi riêng biệt.
2. Lưu ý khi thực hiện Double Test cho thai phụ
2.1. Những đối tượng cần thực hiện Double Test
Việc sàng lọc trước sinh rất cần thiết để mẹ và gia đình chuẩn bị trong quá trình mang thai và sinh con.
Theo khuyến cáo của Bộ Y Tế, thai phụ trong 3 tháng đầu thai kỳ nên thực hiện sàng lọc về bất thường về nhiễm sắc thể và hình thái của thai.4
Những đối tượng cần sàng lọc trước sinh bằng Double Test gồm có:
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.1
- Phụ nữ mang thai tiền sử gia đình mắc bệnh.1
- Phụ nữ mang thai tiền sử thai lưu, sảy thai.
- Phụ nữ mang thai nhiễm virus.
- Siêu âm thai cho thấy độ mờ da gáy nguy cơ cao.
2.2. Xét nghiệm Double Test có phải nhịn ăn không?
Double Test là phương pháp xét nghiệm qua máu đơn giản và không yêu cầu mẹ cần nhịn ăn. Nhưng bạn cần hỏi ý kiến bác sĩ hoặc nhân viên y tế trước nếu được yêu cầu làm thêm xét nghiệm khác.
2.3. Xét nghiệm Double Test bao nhiêu tiền?
Double Test có chi phí trung bình từ 400.000 – 500.000 VNĐ. Theo Luật Bảo hiểm y tế 2008, và sửa đổi, bổ sung 2014, khám thai định kỳ được BHYT và Bảo hiểm tư nhân (nếu có) chi trả. Thai phụ có thể liên hệ cơ sở y tế hoặc bảo hiểm sức khỏe tư nhân để nắm rõ gói được chi trả.
Một số nơi thực hiện Double Test uy tín
Thành phố Hà Nội:
- Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
- Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Trung Ương
- Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Thành phố Đà Nẵng:
- Bệnh viện Vinmec
- Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng
Tỉnh Nghệ An:
- Bệnh viện Cửa Đông
Thành Phố Hồ Chí Minh:
- Bệnh viện Từ Dũ
- Bệnh viện Hùng Vương
- Bệnh viện Vinmec
3. Ngoài Double Test còn phương pháp nào để sàng lọc trước sinh nữa không?
Siêu âm Thai
Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường của thai nhi (như chậm tăng trưởng cung, đo độ mờ da gáy…). Đây là bước đầu để bác sĩ đưa ra các chỉ định xét nghiệm đánh giá tiếp theo.
Xét nghiệm Triple Test
Triple Test đo nồng độ AFP, hCG và estriol trong máu của thai phụ. Dự đoán khả năng tăng nguy cơ mắc các hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến tuần 20. Nếu có điều kiện thai phụ nên thực hiện kết hợp Triple Test và Double Test để bổ sung kết quả và tăng khả năng dự đoán nguy cơ.
Chọc dò màng ối qua bụng (amniocentesis) và xét nghiệm sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling – CVS) là 2 phương pháp xâm lấn, được thực hiện bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lấy mẫu và xác định bộ Nhiễm sắc thể của thai nhi. Các phương pháp này tiềm ẩn nguy cơ, vì vậy cần tìm tới nơi xét nghiệm uy tín.
Xét nghiệm NIPT
NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) là một phương pháp không xâm lấn. Phương pháp này sẽ lấy máu (khoảng 7-10 ml) của người mẹ. Và sau đó tiến hành phân tích DNA của thai nhi có trong mẫu máu đó. Đây là phương pháp tiên tiến hiện nay cho tăng khả năng dự đoán dị tật của thai nhi mà không cần xâm lấn.
Tổng kết
Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu nhằm tầm soát nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp cho thai nhi (hội chứng Down, Edwards và Patau).
Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách kiểm tra hai chỉ số hóa sinh trong máu của thai phụ là β-hCG tự do và PAPP-A, kết hợp với siêu âm để đo độ mờ da gáy của thai nhi.
Xét nghiệm này được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của quý I thai kỳ. Đây là phương pháp xét nghiệm máu đơn giản và thai phụ không cần nhịn ăn. Để tăng khả năng dự đoán của phương pháp này, cần thực hiện kết hợp xét nghiệm các phương pháp khác như Triple test, NIPT, Siêu âm thai,…