Trong các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh có 2 loại xét nghiệm Double Test và Triple Test đều mang nhiệm vụ giúp bác sĩ tầm soát khả năng dị tật của trẻ. Với cái tên khá tương đồng và chức năng nhiệm vụ gần giống nhau khiến không ít mẹ bầu hoang mang và không biết cách phân biệt rõ hai phương pháp xét nghiệm này. Nên làm xét nghiệm nào trước, xét nghiệm nào có lợi hơn, mời mẹ bầu cùng tìm GenFamily hiểu thông tin qua bài viết dưới đây!
1. Tại sao cần làm xét nghiệm Double test và Triple Test?
Sàng lọc trước sinh là một vấn đề đã trở nên quan trọng và phổ biến hơn trong hơn 2 thập kỷ qua. Hầu hết các yếu tố của chăm sóc trước sinh tương đối đơn giản và bệnh nhân dễ hiểu, nhưng xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể vẫn còn khó hiểu, và chứa đầy rủi ro không chắc chắn.
Xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán di truyền là chọc ối, nhưng tỷ lệ mất thai tự nhiên liên quan đến chọc ối trung bình là khoảng 1/200 thủ thuật. Vì nguy cơ này, xét nghiệm phân tích huyết thanh đã trở thành bước đầu tiên quan trọng, không xâm lấn để phát hiện bệnh nhân nguy cơ dị tật bẩm sinh. Sàng lọc này giúp xác định nguy cơ bị dị tật ống thần kinh, trisomy 21, 13 và trisomy 18.
2. Các dị tật ở trẻ có thể được phát hiện sau xét nghiệm Double test và Triple test
2.1. Dị tật ống thần kinh
Là một trong số những dị tật thai nhi nghiêm trọng phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, chỉ đứng sau dị tật tim. Tỷ lệ mắc dị tật ống thần kinh là 1,2/1.000 ca sinh ra còn sống. Những dị tật này bao gồm thiểu não, nứt đốt sống và thoát vị não. Nứt đốt sống có chi phí điều trị suốt đời cao thứ ba trong số các dị tật bẩm sinh.
2.2. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể: trisomy 13, 18, 21
Một nhiễm sắc thể (NST) chứa hàng trăm đến hàng ngàn gen. Mỗi gen lại có các chức năng, nhiệm vụ khác nhau. Vì thế, nếu thừa hoặc thiếu 1 NST (lệch bội) dẫn đến sai lệch hàng loạt các thông tin vật chất di truyền. Hệ quả thường thấy nhất của lệch bội là tình trạng sảy thai tự phát. Trong trường hợp phát triển thành thai sống, các thai nhi này thường mang nhiều khiếm khuyết bẩm sinh.
Trisomy 21 (hội chứng Down)
Là rối loạn NST thường phổ biến nhất. Tỉ lệ là 1/800 trẻ sinh sống, nhưng có liên quan chặt chẽ với tuổi của người mẹ. Tỉ lệ sinh con bị Down tăng dần khi tuổi thai phụ tăng dần.Tuy nhiên, nhưng ước tính có khoảng 75% trẻ bị Down được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi. Vì vậy, những thai phụ dưới 35 tuổi vẫn cần được xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn cho hội chứng này.
Trisomy 18 (hội chứng Edward)
Chiếm 1/6000 – 1/3500 ca sinh. Bệnh này đặc trưng bởi tình trạng thai chậm tăng trưởng trong tử cung, một động mạch rốn duy nhất, bàn tay co quắp, bàn chân biến dạng đặc thù, chậm phát triển trí tuệ, dị tật sọ, tim, thận. Chỉ có chưa tới 10% trẻ sống sót tới 1 tuổi.
Trisomy 13 (hội chứng Patau)
1/5000 ca sinh. thai chậm tăng trưởng trong tử cung với các dị tật như hở hàm ếch, bất thường ở mắt và dư ngón. chỉ có dưới 3% trẻ sống đến 3 tuổi.
3. Xét nghiệm Double Test khác Triple Test như thế nào?
Theo Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ, việc cung cấp các xét nghiệm sàng lọc đã trở thành tiêu chuẩn trong chăm sóc trước khi sinh. Có 2 xét nghiệm huyết thanh (sinh hóa máu) để tầm soát lệch bội căn bản là Double test (khảo sát 2 chỉ báo là PAPP-A và free β-hCG) và Triple test (khảo sát 3 thành phần hCG, AFP và uE3). Double test được thực hiện trong quý I và Triple test được thực hiện trong quý II của thai kỳ.
3.1. Double test
Double test được thực hiện ở thời điểm từ 11 tuần đến dưới 14 tuần hoặc khi chiều dài mông-đầu đo được (qua siêu âm) trong khoảng từ 38 đến 45mm và 84mm nếu không rõ tuổi thai.
Double test dùng để ước tính nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward, Patau (thể ba nhiễm sắc thể 13, 18 và 21). Chẩn đoán của bác sĩ được thực hiện bằng cách sử dụng các kết quả xét nghiệm này cùng với các yếu tố khác của người mẹ như tuổi, tiền sử dị tật lệch bội, cân nặng, chủng tộc và số lượng thai nhi, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy. Trong kết quả xét nghiệm Double test sẽ thể hiện 2 chỉ số sau.
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) ở Double test
Là thành phần được tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dần theo tuổi thai. Nồng độ PAPP-A giảm được tìm thấy có liên quan đến chức năng nhau thai bất thường, đây là cơ sở để sàng lọc hội chứng Down, Edward, Patau ở thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đến 3 tháng giữa trở đi, nồng độ PAPP-A sẽ giảm nhẹ hoặc vẫn giữ mức bình thường. Do vậy, ngay trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bầu phải tận dụng thời gian để sàng lọc Hội chứng Down cho thai nhi.
Free β-hCG ở Double test
Là thành phần được tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ giảm dần theo tuổi thai. Nồng độ β-hCG tăng khi trẻ bị hội chứng Down. Ngược lại, nồng độ β-hCG tự do giảm trong hội chứng Edward và Patau.
3.2. Triple test
Xét nghiệm Triple test được thực hiện sau quý I, với độ tin cậy cao nhất vào thời điểm từ 16 đến 18 tuần tuổi thai. Tuy vậy, trong một vài trường hợp vẫn có thể ứng dụng từ 15 đến 22 tuần, khi đó hiệu quả sàng lọc có thể kém đi. Trong kết quả xét nghiệm Triple test sẽ thể hiện 3 chỉ số sau.
α-FETOPROTEIN (AFP)
AFP lần đầu tiên được công nhận là một globulin đặc hiệu cho thai nhi vào năm 1956. AFP được tổng hợp trong túi noãn hoàng, đường tiêu hóa và gan của thai nhi. Nồng độ AFP trong huyết tương của thai nhi cao nhất vào khoảng tuần thứ 10 đến 13 của thai kỳ (cuối tam cá nguyệt I) và giảm dần cho đến khi đủ tháng.
Khi nồng độ AFP gia tăng, cần nghĩ tới các bất thường như:
- Dị tật ống thần kinh
- Dị tật da bẩm sinh
- Bất thường thành bụng (thoát vị rốn)
- Dị tật ống tiêu hóa (tắc ruột, hoại tử gan)
- U quái cùng cụt
- Bất thường hệ thận niệu (tắc nghẽn đường tiết niệu, thận đa nang, không có thận)
- Bệnh xương thủy tinh, cân nặng lúc sinh thấp, thiểu ối, đa thai, cân nặng của mẹ giảm.
Nồng độ AFP giảm do thai có thể tam nhiễm (trisomy), thai trứng, mất thai, cân nặng của mẹ tăng. Lưu ý cần phải xác định đúng tuổi thai, nếu chẩn đoán sai tuổi thai sẽ ảnh hưởng đáng kể đến kết quả tầm soát.
AFP phát hiện dị tật ống thần kinh tốt hơn siêu âm và nó là dấu hiệu duy nhất trong Triple test hữu ích cho phát hiện dị tật ống thần kinh. Nó có thể phát hiện ra 90% trường hợp thai bị bệnh não và 80% trường hợp nứt đốt sống. Trong khi các chỉ số máu còn lại (hCG, PAPP-A, uE3) không thay đổi trong dị tật ống thần kinh.
hCG
Mức độ hCG tăng là dấu hiệu nhạy cảm nhất để phát hiện hội chứng Down. Nồng độ hCG thấp có liên quan đến hội chứng Edward. Việc bổ sung hCG vào sàng lọc AFP giúp tăng khả năng phát hiện hội chứng Down lên khoảng 40 đến 50% so với chỉ xét nghiệm AFP.
uE3 (unconjugated Estriol) hay còn gọi là ESTRIOL KHÔNG LIÊN HỢP
Estriol không liên hợp được sản xuất bởi nhau thai. Nó tăng đều đặn trong suốt thai kỳ. Mức uE3 giảm trong dị tật ở trisomy 21 (hội chứng Down) và trisomy 18 (hội chứng Edward).
Kết hợp uE3 với hCG và AFP trong bộ xét nghiệm sàng lọc làm tăng khả năng phát hiện trisomy 21 (hội chứng Down) ở phụ nữ dưới 35 tuổi.
4. Nên chọn Double test hay Triple Test? Xét nghiệm nào có lợi hơn?
Double test mang lại khả năng chẩn đoán sớm hơn khi phát hiện nguy cơ cao các rối loạn cấu trúc, di truyền hoặc nhau thai khác. Nếu được chẩn đoán sớm, gia đình và thai phụ sẽ có thêm thời gian để quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ; chuẩn bị về tinh thần, tài chính và kiến thức chăm sóc trẻ sơ sinh lệch bội.
Nếu để lỡ mất khoảng thời gian xét nghiệm Double test, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm Triple test. Hoặc những thai phụ có nguy cơ cao thai bị dị tật (từ xét nghiệm Double test) nhưng thai phụ từ chối chọc ối sẽ được khuyên nên thực hiện Triple test như một giải pháp thay thế không xâm lấn. Tuy nhiên, nếu kết quả vẫn cho nguy cơ cao và bạn cần biết chính xác thì sau Triple test, bác sĩ có thể cho thực hiện thêm xét nghiệm khác.
5. Tại sao tôi lại được chỉ định thực hiện cả 2 xét nghiệm?
Double test kết hợp siêu âm độ mờ da gáy có khả năng phát hiện hội chứng Down lên đến 85 – 90%. Nghĩa là có khoảng 10 – 15% thai hội chứng Down bị bỏ sót. Tỉ lệ dương tính giả khoảng 5%. Tuy nhiên Double test không thể tầm soát dị tật ống thần kinh ở thai.
Triple Test có khả năng phát hiện hội chứng Down thấp hơn: 50 – 70%, thấp hơn nhiều so với xét nghiệm thực hiện tại quý 1 và làm cho việc chẩn đoán xác định thai lệch bội muộn hơn.
Không có một xét nghiệm sàng lọc nào hoạt động tối ưu trong tất cả các tình huống. Vì vậy, nhằm tăng khả năng phát hiện của tầm soát, nên kết hợp sàng lọc cả 2 test với nhau. Hơn nữa, cả 2 test đều có vai trò trong tiên đoán về kết cục của thai kỳ, thai chậm tăng trưởng hoặc bệnh lý tăng huyết áp trong thai kỳ.
6. Chế độ ăn của mẹ bầu có ảnh hưởng đến tính chính xác của Double test và Triple test?
Khi mang thai, mẹ bầu cần phải có một chế độ dinh dưỡng dành riêng cho bà bầu, để không những cung cấp đủ chất cho mẹ, mà có một số chất rất quan trọng trong quá trình hình thành và phát triển thai nhi. Kèm theo đó, mẹ bầu cần điều trị thật tốt bệnh nền (ví dụ đái tháo đường) vì bệnh nền có thể ảnh hưởng đến quá trình tạo hình thai.
Nếu thừa hoặc thiếu chất cũng có thể dẫn tới bất thường thai nhi, ví dụ thiếu axit folic gây ra dị tật ống thần kinh. Các xét nghiệm Double và Triple test là xét nghiệm để tầm soát bất thường của thai kỳ, tức là khi đã qua giai đoạn bắt đầu tạo hình hoặc phân chia nhiễm sắc thể. Vì vậy, các mẹ bầu vẫn ăn uống đúng chế độ bình thường trước khi thực hiện xét nghiệm máu, và không cần phải nhịn ăn.
7. Xét nghiệm Double Test và Triple test có cho ra kết quả chính xác không?
Cả 2 xét nghiệm này đều là xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là không thể khẳng định chắc chắn rằng em bé của bạn thực sự bất thường hay không. Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay (sinh thiết gai nhau, chọc dò ối, chọc dò máu cuống rốn) đều là xét nghiệm xâm lấn, nghĩa là có khả năng gây bất lợi cho mẹ và thai.
Xét nghiệm sàng lọc là xét nghiệm không xâm lấn và an toàn. Kết quả của xét nghiệm sàng lọc chỉ đưa ra nguy cơ cao hoặc thấp hơn một thai kỳ có vấn đề.
8. Ví dụ về Phân tích kết quả Triple test
Ví dụ, sau khi tích hợp các thông tin, xét nghiệm Triple test cho ra kết quả:
Theo kết quả này, nguy cơ thai mắc hội chứng Down theo tuổi mẹ là 1/808 (nhỏ hơn giá trị ngưỡng là 1/250). Điều này được lý giải rằng: trong 808 thai phụ có hoàn cảnh giống hệt bạn (về tuổi, tuổi thai, bệnh nền, tiền sử thai sản…) sẽ có 1 thai phụ có con bị Down, 807 thai phụ có con bình thường.
AFP hiệu chỉnh (MoM AFP) ngưỡng là 2.5. MoM AFP < 2.5 là nguy cơ thấp bị dị tật ống thần kinh.
Căn cứ vào kết quả cho chỉ số nguy cơ cao hay thấp, bác sĩ sẽ có những tư vấn hợp lý về cách chăm sóc thai cho từng mẹ bầu. Cụ thể:
- Thai phụ có kết quả nguy cơ thấp: Mẹ bầu có thể an tâm hơn về tình trạng của thai nhi, tuy nhiên không được chủ quan. Lắng nghe tư vấn của bác sĩ để có chế độ chăm sóc thai nhi tốt, khám thai định kỳ, siêu âm thai đầy đủ theo lịch hẹn của bác sĩ ở giai đoạn tiếp theo.
- Thai phụ có kết quả nguy cơ cao: Mẹ bầu hãy bình tĩnh, lắng nghe tư vấn của bác sĩ để thực hiện thêm các phương pháp khác có độ chính xác cao hơn để khẳng định lại tình trạng sức khỏe thai nhi.
Tổng kết
Mang thai là khoảng thời gian vừa kỳ diệu nhưng cũng mang theo nhiều lo lắng. Để khởi đầu cho chuyến đi ý nghĩa nhất trong hành trình làm mẹ, bên cạnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, mẹ bầu cũng nên biết về những phương pháp sàng lọc trước sinh để có một thai kỳ khỏe mạnh. Thời điểm cần sàng lọc trước sinh tốt nhất là 2 tam cá nguyệt đầu của thai kỳ với 2 xét nghiệm Double test và Triple test để sàng lọc nguy cơ mắc các Hội chứng Down, Edward, Patau và dị tật ống thần kinh.
Trường hợp mẹ chưa kịp làm xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa thai kỳ bằng Triple Test. Khi có kết quả, mẹ bầu cần bình tĩnh nghe bác sĩ phân tích và đưa ra những giải pháp tiếp theo cho hành trình mang thai của mình.