Gen là gì? Gen là đơn vị vật chất cơ bản có chức năng di truyền nhằm đảm bảo những thông tin cần thiết trong việc hình thành, phát triển và hoạt động của cơ thể.
Trên người, gen là một đoạn trong phân tử ADN đóng vai trò quyết định đặc tính cơ thể cũng như có khả năng đột biến gây bệnh. Với tính đa dạng và đặc thù của nó, việc phân tích các thông tin trên gen đã đưa ra kết quả không chỉ nhằm mục đích xác định mối quan hệ huyết thống hay nguồn gốc của một người mà còn nhằm tìm ra khả năng gây các loại bệnh di truyền, phát hiện đột biến gen trên cơ thể người. Những mục đích này có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh.
Cùng với sự phát triển của khoa học và công nghệ, thuật ngữ “GEN” đã không còn xa lạ với chúng ta. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu được một cách cặn kẽ, khoa học và chính xác về nó. Vậy Gen là gì và các đặc điểm, chức năng, ứng dụng của nó gồm những gì, hãy cùng theo dõi nội dung bài viết dưới đây.
Khái niệm về Gen là gì
Gen là đơn vị vật chất cơ bản, là một đoạn xác định của phân tử acid nucleic có chức năng di truyền. Gen được tạo thành từ ADN chứa tất cả thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide (protein); hoặc một phân tử ARN chức năng. Chính điều này đã tạo nên tính đa dạng và đặc thù của từng loại protein, từ đó đảm bảo những thông tin cần thiết trong việc hình thành, phát triển và hoạt động từng phần của cơ thể.
Lịch sử phát hiện Gen
Trước hết phải nói đến sự tồn tại của các đơn vị độc lập có khả năng di truyền, nó được xác định lần đầu tiên bởi nhà thực vật học Gregor Mendel, người được coi là cha đẻ của di truyền học. Ông đã thực hiện các thí nghiệm nhân giống và nghiên cứu các mẫu cây đậu Hà Lan qua các thế hệ và xây dựng nên các quy luật di truyền.
Công trình nghiên cứu của ông đã được công bố vào năm 1866, nhưng hầu như không được các nhà khoa học đương thời chú ý đến. Mãi cho đến cuối những năm 1900, công trình của Mendel mới được chấp nhận khi ba nhà khoa học Hugo de Vries, Carl Correns và Erich von Tschermak đã độc lập đưa ra những kết luận tương tự với Mendel trong nghiên cứu của chính họ.
Đến năm 1905, thuật ngữ “Gen” mới được nhà thực vật học và sinh lý học thực vật người Đan Mạch, Wilhelm Johannsen giới thiệu chính thức trong nghiên cứu của ông.
Đặc điểm của Gen
Gen là một trình tự các nucleotit trong một axit nucleic cụ thể, thành phần của nucleotit bao gồm axit photphoric, đường (5-cacbon) và bazơ nitơ. Do đó, gen là một đoạn trong phân tử ADN hoặc ARN mã hóa cho các loại ARN (mRNA, tRNA, rRNA) hoặc protein bằng biểu hiện gen.
Theo các nghiên cứu y khoa chỉ ra rằng trong cơ thể của một con người bình thường có khoảng từ 20.000 đến 25.000 gen, các gen này kết hợp ngẫu nhiên trong quá trình di truyền.
Các gen được lưu trữ ở các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và ty thể. Ở người, nhân tế bào thường có 46 nhiễm sắc thể ghép thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể đến từ mẹ và một nhiễm sắc thể đến từ cha. Tế bào người có 22 cặp nhiễm sắc thể thường, tương đồng về kích thước, hình dạng, vị trí và số lượng gen. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23, còn được gọi là cặp nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), quy định giới tính của một người. Trong đó, giới tính nữ là cặp nhiễm sắc thể XX; nam là cặp nhiễm sắc thể XY.
Chức năng của Gen ở người
Quy định đặc tính cơ thể người
Từ định nghĩa về gen, chúng ta thấy rằng gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen và điều tạo nên khác biệt giữa cá thể này và cá thể khác là kiểu gen. Kiểu gen khác nhau quy định kiểu hình khác nhau như: chiều cao, màu tóc, màu da…vv. Mỗi cá nhân lại mang những biến dị giống nhau và khác nhau từ đó quy định thành kiểu hình. Kiểu gen được cấu tạo từ hai alen: một từ cha và một từ mẹ. Tần số mỗi loại alen của một gen có thể khác nhau giữa các chủng tộc khác nhau.
Khả năng đột biến gây bệnh
Ngoài ra, gen còn có khả năng đột biến gây ra bệnh tật hoặc những nguy cơ về mặt sức khỏe. Vì vậy, hiện nay ngành y học đã và đang nghiêm túc đặt vấn đề nhằm xác định được những biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật trên người.
Phân loại
Gen được chia làm 2 loại chính là gen mã hóa và gen điều hòa. Gen mã hóa mang thông tin di truyền giúp mã hóa các protein cấu tạo nên cấu trúc và chức năng của tế bào. Gen điều hòa tham gia vào hoạt động điều khiển cùng kiểm soát các quá trình biểu hiện protein của các cơ quan trong cơ thể.
Ngoài ra, còn có các loại gen khác như gen phân mảnh và gen không phân mảnh. Gen phân mảnh có vùng mã hóa không liên tục, chúng bị xen kẽ bởi các vùng gen mã hóa và các vùng gen không mã hóa. Gen không phân mảnh có vùng mã hóa liên tục.
Ứng dụng của gen trong di truyền học trên người
Xét nghiệm huyết thống (Xét nghiệm ADN)
Là xét nghiệm nhằm kiểm tra quan hệ huyết thống giữa những người khác nhau, dựa trên phân tích gen di truyền.
Xác định nguy cơ mắc một số bệnh lý nhất định
Hiện nay, việc phát hiện các nguy cơ gây ung thư sớm hoặc các bệnh liên quan đến đột biến gen có ý nghĩa rất quan trọng trong việc quyết định phương pháp điều trị thích hợp cũng như tăng cơ hội điều trị thành công cho bệnh nhân.
Xác định khả năng đáp ứng thuốc điều trị ung thư
Nhiều nghiên cứu cho thấy, sự khác biệt về đáp ứng thuốc ở mỗi người có thể là do yếu tố gen. Vì thế một trong những thử thách lớn nhất của y học tương lai là xác định gen nào có thể có ảnh hưởng đến đáp ứng của thuốc để điều trị cho bệnh nhân. Thêm một lĩnh vực đang được quan tâm rất nhiều đó là ứng dụng của xét nghiệm gen di truyền trong lựa chọn thuốc điều trị đích cho ung thư. Rất nhiều loại thuốc đã được tổ chức Dược lâm sàng Hoa Kỳ (FDA) cho phép sử dụng khi có đột biến nào đó trên gen. Những thuốc này đóng vai trò quan trọng giúp bệnh nhân ung thư kéo dài sự sống, đặc biệt là những ung thư giai đoạn muộn.
Sàng lọc gen trước sinh
Trong y học, việc xét nghiệm sàng lọc gen trước sinh ngày càng trở nên phổ biến. Xét nghiệm này có giá trị sàng lọc xem liệu bạn có nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hay không, từ đó đưa ra tư vấn di truyền sau xét nghiệm để có hướng xử trí kịp thời và phù hợp.
Sàng lọc sơ sinh
Giúp chẩn đoán tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, để có thể điều trị sớm nhất cho trẻ ngay sau sinh.
Tóm lại, gen đóng vai trò to lớn trong việc hình thành nên các đặc điểm trên cơ thể và sức khỏe của mỗi người. Vì thế, hiểu được gen của mình là một trong những cách để có thể nâng cao chất lượng cuộc sống, không chỉ cho bản thân mà còn cho các thế hệ sau.
Câu hỏi thường gặp
1. Gen có quyết định hoàn toàn đến ngoại hình không?
Không hoàn toàn, môi trường cũng đóng vai trò quan trọng.
2. Bố mẹ có gen bệnh thì con chắc chắn sẽ mắc bệnh di truyền không?
Không phải tất cả bệnh di truyền đều di truyền 100%.
3. Xét nghiệm gen di truyền có an toàn không?
Xét nghiệm gen di truyền tương đối an toàn, nhưng cần được tư vấn bởi bác sĩ.
4. Chi phí xét nghiệm gen di truyền là bao nhiêu?
Chi phí phụ thuộc vào loại gen được xét nghiệm.
Qua bài viết này, hy vọng độc giả có thêm những thông tin hữu ích về gen. Để cập nhập thêm các thông tin, mời bạn tiếp tục theo dõi các bài viết trên website trung tâm xét Nghiệm GENFAMILY. Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm gen vui lòng liên hệ tổng đài 08.777.999.44 để được tư vấn thêm.
