Messenger Facebook GenFamily Zalo GenFamily
Phone GenFamily

Gọi ngay

Messenger Facebook GenFamily

Facebook Chat

Zalo GenFamily

Zalo Chat

Nhiễm sắc thể 1

Nhiễm sắc thể 1 là nhiễm sắc thể có kích thước lớn nhất trong bộ nhiễm sắc thể ở người. Trong hai bản sao của nhiễm sắc thể số 1, một bản sao được thừa hưởng từ bố và bản sao còn lại thừa hưởng từ mẹ tạo thành một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Vì là nhiễm sắc thể lớn nhất, nhiễm sắc thể 1 dễ bị đa hình hoặc đột biến nhất. Những đột biến liên quan đến sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 1 có thể là nguyên nhân của một số hội chứng hay bệnh lý ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.

Hiện nay, việc nghiên cứu các bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể có tầm quan trọng trong lĩnh vực y học. Trong đó, nhiễm sắc thể 1 là cặp nhiễm sắc thể đầu tiên và lớn nhất trong bộ nhiễm sắc thể người. Vậy nhiễm sắc thể 1 có những đặc điểm gì, hãy cùng theo dõi nội dung bài viết dưới đây nhé.

Tổng quan và đặc điểm của nhiễm sắc thể 1

Nhiễm sắc thể 1 là nhiễm sắc thể có kích thước lớn nhất trong 23 cặp nhiễm sắc thể ở người, nó được ước tính lớn gấp ba lần kích thước của nhiễm sắc thể 22. Giống như các cặp nhiễm sắc thể khác, cặp nhiễm sắc thể 1 có hai bản sao gồm một bản sao được thừa hưởng từ bố và bản sao còn lại thừa hưởng từ mẹ. Nó tồn tại ở cả người nam lẫn người nữ.

Nhiễm sắc thể 1 được tạo thành từ hơn 240 triệu cặp bazơ nucleotide, trong đó khoảng 90% đã được xác định và chiếm khoảng 8% tổng số ADN trong tế bào. Nó có mật độ gen dày đặc với hơn 3000 gen hoạt hóa tạo ra protein nhằm thực hiện nhiều vai trò thiết yếu khác nhau trong cơ thể.

Nhiễm sắc thể 1 ở nam giới
Nhiễm sắc thể 1 ở nam giới

Đa hình và đột biến của nhiễm sắc thể 1

Sự đa hình

Là nhiễm sắc thể lớn nhất, nhiễm sắc thể 1 dễ bị đa hình nhất. Đa hình là các biến thể của các cặp bazơ nhiễm sắc thể hiện diện ở ít nhất 1% dân số nói chung. Đa hình có thể liên quan đến một hoặc nhiều cặp bazơ. Khi chúng liên quan đến các nucleotide đơn, chúng được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP). Trên nhiễm sắc thể 1, ước tính có khoảng 740.000 SNP và người ta cho rằng ít nhất 22 locus là đa hình trong dân số châu Âu.

Khả năng đột biến

Đột biến nhiễm sắc thể 1 bao gồm những biến đổi bất thường ở cấp độ phân tử trong vật chất di truyền hoặc ở cấp độ tế bào dẫn đến sự thay đổi tính trạng. Đột biến nhiễm sắc thể ở người xảy ra do tác động của môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể. Cấu trúc của NST thường bị phá vỡ và sắp xếp lại bởi các tác nhân vật lý hóa học và sinh học ngoại cảnh. Biến đổi nhiễm sắc thể 1 làm thay đổi cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể, sự thay đổi này có ảnh hưởng nhất định đến cơ thể con người, đa số là có hại, chỉ một số ít có lợi hoặc không biểu hiện ra bên ngoài.

Một số bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể số 1

Đột biến cấu trúc NST 1

Các đoạn ngắn trên nhiễm sắc thể 1
Các đoạn ngắn trên nhiễm sắc thể 1

Hội chứng mất đoạn 1p36

Hội chứng mất đoạn 1p36 xảy ra do mất đoạn trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 1. Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng có thể liên quan đến nhiều gen bị mất trong vùng này, bao gồm thiểu năng trí tuệ, khuôn mặt dị biệt và các cơ quan bất thường. Kích thước đoạn bị mất khác nhau giữa từng trường hợp mắc hội chứng này.

Hội chứng mất đoạn 1q21.1

Hội chứng mất đoạn 1q21.1 xảy ra do xóa một đoạn nhỏ trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 1. Thông thường, người bệnh bị mất khoảng 1,35 triệu cặp base (1,35Mb) trong vùng q21.1. Tuy nhiên, kích thước đoạn bị mất khác nhau giữa từng trường hợp. Nhiều gen bị mất trong vùng này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau liên quan đến hội chứng mất đoạn 1q21.1. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, bất thường về thể chất và các vấn đề thần kinh. Tuy nhiên, một số người mắc hội chứng mất đoạn 1q21.1 không có dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ ràng.

Hội chứng lặp đoạn 1q21.1

Hội chứng lặp đoạn 1q21.1 xảy ra do một đoạn được sao chép tại vị trí q21.1 trên một trong hai bản sao của nhiễm sắc thể số 1 trong mỗi tế bào. Một số người bệnh bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ hoặc mắc chứng tự kỷ. Người bệnh cũng có thể bị rối loạn tâm thần như tâm thần phân liệt, dị dạng tim hoặc các đặc điểm thần kinh và thể chất. Một số người khác không có vấn đề về thể chất, trí tuệ hoặc hành vi.

Hội chứng lặp đoạn 1q21.1 thường liên quan đến cùng một phân đoạn của hội chứng mất đoạn 1q21.1. Trong các trường hợp khác, đoạn bị sao chép có thể ngắn hơn hoặc dài hơn vùng q21.1 của nhiễm sắc thể số 1. Lặp đoạn trên vùng q21.1 có thể góp phần vào các dấu hiệu và triệu chứng ở người bệnh. Người ta đang nghiên cứu để xác định những gen liên quan và cách chúng tác động đến các đặc điểm này. Bởi vì một số người mang nhiễm sắc thể bị lặp đoạn trên vùng 1q21.1 nhưng không có đặc điểm rõ ràng của hội chứng này, do đó các yếu tố di truyền hoặc môi trường có thể tham gia tác động.

Hội chứng TAR (Thrombocytopenia-absent radius)

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng TAR có liên quan đến mất đoạn trong vùng 1q21.1 của nhiễm sắc thể 1. Hội chứng TAR xảy ra do không có xương quay trong mỗi cẳng tay và thiếu tiểu cầu (một loại tế bào máu) tham gia vào quá trình đông máu.

Hội chứng TAR loại bỏ ít nhất 200.000 cặp base (200kb) trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể, bao gồm gen RBM8A. Hầu hết những người mắc hội chứng TAR đều bị xóa mất gen RBM8A trên một bản sao của nhiễm sắc thể số 1 và đột biến gen RBM8A tại bản sao còn lại trong mỗi tế bào. Gen RBM8A cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là protein liên kết ARN mô-típ 8A (RNA-binding motif protein 8A). Protein này được cho là có liên quan đến một số chức năng quan trọng của tế bào như sản xuất các protein khác.

Đột biến gen RBM8A gây ra hội chứng TAR làm giảm số lượng protein liên kết ARN mô-típ 8A trong tế bào. Mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 1 sẽ loại bỏ một bản sao của gen RBM8A và protein liên kết ARN mô-típ 8A trong mỗi tế bào. Tổng số lượng protein liên kết ARN mô-típ 8A giảm được cho là nguyên nhân gây ra các vấn phát triển của một số mô, nhưng vẫn chưa rõ các cơ chế gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng TAR như thế nào.

Đột biến gen trên NST 1

Một số bệnh liên quan đột biến gen trên nhiễm sắc thể 1
Một số bệnh liên quan đột biến gen trên nhiễm sắc thể 1

Bệnh Porphyria cutanea tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) là bệnh porphyria phổ biến nhất. Các triệu chứng bao gồm da mỏng manh, dễ phồng rộp chủ yếu ở các vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Các triệu chứng này là do hoạt động của enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) bị giảm sút dẫn đến sự tích tụ porphyrin trên da. Enzyme này có vai trò trong việc sinh tổng hợp heme, do đó PCT có liên quan đến vấn đề tổng hợp heme. Sự tích tụ đồng thời của porphyrin và tiền chất porphyrin của heme có thể gây bệnh.
Hầu hết các trường hợp PCT là bệnh mắc phải (chiếm khoảng 75-80%), nhưng cũng là thể di truyền do đột biến gen URO-D nằm trên nhiễm sắc thể số 1 (20-25%). Bệnh có thể trầm trọng hơn do các yếu tố môi trường.

Bệnh Gaucher

Gaucher là bệnh lý di truyền hiếm gặp có nguyên nhân do cơ thể không sản xuất đủ một loại protein gọi là enzyme glucocerebrosidase. Gen của glucocerebrosidase là gen GBA, nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể 1 (1q21). Đột biến gen GBA làm thiếu hụt enzyme này khiến cho chất béo hình thành quá nhiều bên trong một số cơ quan như tụy, phổi, xương và đặc biệt là gan và lách. Sự tích tụ này sẽ khiến các cơ quan trở nên lớn hơn so với bình thường và ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Nếu các chất béo tích tụ trong mô xương có thể gây ra loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương hoặc thậm chí là rối loạn huyết học.

Ung thư tuyến tiền liệt

Ung thư tuyến tiền liệt là căn bệnh chỉ gặp ở nam giới. Nó là loại u ác tính, có thể di căn sang các vùng khác đặc biệt là vào xương và các hạch bạch huyết, gây đau đớn và đi tiểu gặp khó khăn, khiến nam giới gặp vấn đề trong quan hệ tình dục, rối loạn chức năng cương dương.

Nhiều nghiên cứu cho rằng nguyên nhân của bệnh này có thể do thói quen sinh hoạt, dinh dưỡng, tuổi tác hoặc yếu tố gen di truyền. Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm nghiên cứu bộ gen người quốc gia (NCHGR), Đại học Johns Hopkins (JHU) và Đại học Umeå, Umeå, Thụy Điển, đã xác định được vị trí của gen đầu tiên khiến nam giới mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt. Các nhà nghiên cứu đặt tên gen này là HPC-1 (ung thư tuyến tiền liệt di truyền 1), nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 1 (1q24-25). Phát hiện này là bằng chứng đầu tiên cho thấy gen có liên quan đến khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư tuyến tiền liệt tồn tại.

Bệnh Glaucoma

Bệnh Glaucoma là một nhóm các bệnh về mắt được đặc trưng bởi tổn thương dây thần kinh thị giác tiến triển có thể dẫn đến mất thị lực không thể phục hồi. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, bệnh nhân có thể tránh khỏi mất thị lực và thị trường nghiêm trọng. Các chuyên gia đã chỉ ra rằng các trường hợp bệnh tăng nhãn áp có cơ sở di truyền. Đột biến gây bệnh tăng nhãn áp đã được xác định trong gen GLC1A trên nhiễm sắc thể số 1 có thể gây bệnh Glaucoma góc mở. Gen GLC1A chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein gọi là myocilin thường có trong mạng lưới phân tử. Đột biến ở myocilin đã gây ra hầu hết các trường hợp Glaucoma khởi phát ở tuổi vị thành niên.

Qua bài viết này, hy vọng độc giả có thể có thêm những thông tin hữu ích về nhiễm sắc thể 1, cũng như tầm quan trọng của nó đối với sức khỏe của mỗi người. Để cập nhật thêm các thông tin, mời bạn tiếp tục theo dõi các bài viết trên website của GENFAMILY.

Nguồn tham khảo / Source:

GenFamily chỉ sử dụng các nguồn tham khảo có độ uy tín cao, các tổ chức y dược, học thuật chính thống, tài liệu từ các cơ quan chính phủ để hỗ trợ các thông tin trong bài viết của chúng tôi. Tìm hiểu về Quy trình biên tập để hiểu rõ hơn cách chúng tôi đảm bảo nội dung luôn chính xác, minh bạch và tin cậy.

  1. Chromosome map – Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/
  1. Chromosome 1- Link: https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/1/#conditions
  1. The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1 – Link: https://www.nature.com/articles/nature04727
  1. What is Chromosome 1? – Link: https://www.news-medical.net/health/What-is-Chromosome-1.aspx
  1. Porphyria Cutanea Tarda – Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563209/
  1. Identification of Three Additional Genes Contiguous to the Glucocerebrosidase Locus on Chromosome 1q21: Implications for Gaucher Disease -Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC310674/
  1. Prostate Cancer Gene Location Found on Chromosome 1 – Link: https://www.genome.gov/10000484/1996-release-hereditary-prostate-cancer-gene
  1. Clinical features associated with mutations in the chromosome 1 open-angle glaucoma gene (GLC1A) – Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9535666/

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *