Gia đình nào cũng muốn sinh ra những đứa bé khỏe mạnh, thông minh. Tuy nhiên, thai nhi có thể vô tình mắc các dị tật mà không thể nhận ra bằng siêu âm thông thường. Do đó, các mẹ cần hiểu về xét nghiệm Double Test như: Xét nghiệm Double Test để làm gì? Có an toàn không? Cần nhịn ăn hay không?
Xét nghiệm Double Test là gì?
Double Test là một xét nghiệm máu ở phụ nữ mang thai. Xét nghiệm này có thể được thực hiện trong khoảng thời gian 3 tháng đầu của thai kỳ, cụ thể là trong tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ.
Xét nghiệm máu Double Test thường được sử dụng đến nhằm mục đích sàng lọc trước sinh. Nó giúp tìm ra những bất thường trong bộ gen (DNA) của thai nhi, từ đó phần nào giúp dự đoán dị tật bẩm sinh.
| Loại xét nghiệm | Tuần thai thực hiện | Mục đích | Đo chỉ số | Mức độ an toàn |
| Xét nghiệm máu Double Test | 11-13 | Chẩn đoán sàng lọc dị tật ở trẻ như: hội chứng Edward, Down, Patau, dị tật ống thần kinh. | – β-HCG- PAPP-A | An toàn |
| Xét nghiệm máu Triple test | 15 – 20 | – AFP (Alpha-fetoprotein).- Β-hCG.- uE3 | An toàn |
Xét nghiệm Double Test để làm gì?
Với mục đích sàng lọc trước sinh, Double Test là xét nghiệm máu giúp kiểm tra nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A. Hai chỉ số này có ý nghĩa như sau:
PAPP-A
Đây là một protein có trong máu, liên quan đến thai kỳ. Nồng độ độ PAPP-A sẽ tăng lên từ tam cá nguyệt thứ nhất cho đến khi thai đủ tháng. 1
Nếu nồng độ PAPP-A thấp hơn mức bình thường, điều này chứng tỏ thai nhi có sự phát triển bất thường. Ví dụ như nguy cơ thai nhi bị rối loạn ở nhiễm sắc thể gây dị tật ở Hội chứng Down hay hội chứng Edward.
Xét nghiệm máu tìm nồng độ PAPP-A được thực hiện bằng cách lấy khoảng 3-5 ml máu tại ven tĩnh mạch tay của thai phụ.
β-hCG tự do
β-hCG là một hormone đóng vai trò quan trọng trong quá trình mang thai. Hormone này giúp giữ cho thai kỳ được khỏe mạnh. Chúng có thể được tìm thấy ở máu và nước tiểu trong thời kỳ mang thai.
- Test hCG trong trước tiểu được dùng để thử thai (xác định có thai hay không)
- Xét nghiệm nồng độ β-hCG tự do bằng cách lấy máu (kết hợp với PPAP-A) giúp chẩn đoán sự phát triển của thai nhi có bất thường gì hay không?
Xét nghiệm Double Test được kết hợp cùng với siêu âm trong khoảng tuần cuối của tam cá nguyệt thứ nhất, giúp dự đoán dị tật sau ở trẻ.
Những dị tật được sàng lọc bởi Double Test
Hội chứng Down
Tỷ lệ mắc chung trong số trẻ sinh ra là khoảng 1/700 và nguy cơ gia tăng dần dần khi tuổi mẹ tăng lên. Hội chứng Down ảnh hưởng đến nhiều hệ thống và gây ra các khiếm khuyết về cơ thể và trí tuệ. Ví dụ như: suy giảm nhận thức (IQ thấp chỉ khoảng 20 đến 75), vận động thô, chậm nói, thấp lùn, cổ dày và béo phì, dị tật tim…4
Hội chứng Edwards (trisomy 18)
Hội chứng dị tật có tỷ lệ mắc phải chỉ đứng sau hội chứng Down. Tỷ lệ mắc bệnh ở nữ cao hơn so với nam (khoảng 3:2). Phần lớn ca mắc hội chứng Edward có tiên lượng sống ngắn. Sau tháng đầu tiên, chỉ có 5% – 10% trẻ sống được qua năm đầu tiên. Nhưng những đứa trẻ sống sót lại bị bất thường trí tuệ nghiêm trọng. Nguy cơ trẻ mắc bệnh tăng lên khi người mẹ mang thai trẻ khi đã lớn tuổi.
Tìm hiểu về Hội chứng Edwards
Hội chứng Patau (trisomy 13)
Là 1 trong 3 bệnh lý dị tật do nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bởi xét nghiệm trước sinh. Bất thường làm ảnh hưởng nghiêm trọng sự phát triển bình thường của trẻ và gây ra các dị tật bẩm sinh tại tim, não, mắt.Vì gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng nên trong nhiều trường hợp có thể dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu hoặc em bé không thể qua khỏi ngay sau khi sinh.
Tìm hiểu về Hội chứng Patau
Kết quả Double Test sẽ trả về như thế nào?
Khi có đầy đủ thông tin về kết quả chỉ số (β hCG tự do và PAPP-A), kết hợp kết quả siêu âm và thông tin sản khoa của mẹ, kết quả xét nghiệm Double Test được chia ra nhóm đối tượng: Nguy cơ cao, trung bình hay thấp. Kèm theo một chỉ số gọi là Giá trị ngưỡng.
Ví dụ: Đối với hội chứng Down có giá trị ngưỡng là 1:250. Nếu kết quả trả về là 1:50 có nghĩa là nguy cơ cao, hay nói khác hơn: trong 50 thai phụ giống như bạn (giống về tuổi, thai kỳ, dân tộc… và có kết quả xét nghiệm giống bạn) sẽ có 1 thai phụ sinh con bị Down, 49 thai phụ sinh con không bị Down.
Kết quả Double Test bất thường có nghĩa là bé chắc chắn bị dị tật?
Kết quả có thể trả về mức độ β-hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường (Mức so sánh với bình thường sẽ được thể hiện trong tờ kết quả của bác sĩ). Kết quả mang tính dự đoán thai nhi có thể có bất thường trong nhiễm sắc thể, gây ra một vài dị tật bẩm sinh.
Tuy nhiên, chỉ riêng nồng độ của 2 chất này chưa thể tạo ra kết quả chính xác nhất. Ví dụ, có một số trường hợp như thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11-13 sẽ có nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A cao khoảng 2 lần.
Vì vậy nếu nhận được kết quả xét nghiệm Double Test có nguy cơ cao thì mẹ cũng không nên quá lo lắng mà hãy kiểm tra tiếp bằng phương pháp đặc hiệu chuyên biệt như NIPT (xét nghiệm máu không xâm lấn) hoặc chọc ối (xâm lấn) để giải trình tự DNA theo tư vấn của bác sĩ thì mới có thể có kết quả chính xác nhất.
Nhận ngay 10% khuyến mãi khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại Genfamily ngay hôm nay
Xét nghiệm Double Test có an toàn không?
Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé mà vẫn đánh giá được nguy cơ dị tật mà thai nhi mắc phải.
Xét nghiệm Double Test có bắt buộc và cần thiết không?
Gia đình nào cũng muốn sinh ra những đứa bé khỏe mạnh, thông minh. Tuy nhiên, trong quá trình hình thành và phát triển trong bụng mẹ, thai nhi có thể vô tình mắc các dị tật mà không thể nhận ra bằng siêu âm thông thường. Do đó, các mẹ cần sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe thai kỳ cũng như kiểm soát các nguy cơ mắc dị tật ở trẻ.
Tuy xét nghiệm không bắt buộc nhưng Bộ y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai nên thực hiện Double Test ở tuần thứ 11 đến trước tuần thứ 14 của thai kì. Xét nghiệm Double Test giúp mẹ bầu đánh giá được nguy cơ dị tật thai nhi (nếu có), từ đó, bác sĩ sẽ có chỉ định điều trị, xử trí hợp lý trong quản lý thai kỳ.
Mẹ bầu nào cần thực hiện xét nghiệm Double Test?
Việc sàng lọc trước sinh Double Test sẽ được khuyến cáo mạnh mẽ trong một số trường hợp nguy cơ cao, ví dụ như:
- Trên 35 tuổi hoặc có nguy cơ cao mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể
- Có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh do đột biến nhiễm sắc thể.
- Từng sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân; Từng mang thai hoặc sinh con có mắc dị tật bẩm sinh.
- Đang sử dụng thuốc hoặc hóa chất có thể gây nguy hại cho thai, có tiếp xúc phóng xạ
- Nhiễm virus trong quá trình mang thai.
- Có các biểu hiện hoặc nghi ngờ bất thường trên kết quả siêu âm.
Điều quan trọng là kết quả sẽ bước đầu cho bạn biết nguy cơ nhiễm sắc thể của bé có bất thường. Để xác định rõ hơn, bác sĩ có thể chỉ định làm thêm các xét nghiệm khác nếu phát hiện thấy nguy cơ. Bác sĩ thường kết hợp siêu âm gọi là siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) để kiểm tra các mô ở phía sau cổ của bé trong bụng mẹ.
Trước khi quyết định xem bạn có muốn làm xét nghiệm Double Test hay không, bạn có thể tự trả lời các câu hỏi sau:
- Kết quả sẽ có ý nghĩa gì đối với bạn về lâu dài hay lại khiến bạn lo lắng thêm trong quá trình mang thai.
- Việc biết về những bất thường của bé sẽ làm giảm bớt nỗi lo lắng vì không còn phải ngồi tưởng tượng các viễn cảnh cho bé. Hay sẽ làm trầm trọng lo lắng của bạn?
- Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao bé có thể bị dị tật, bạn có muốn tiếp tục thực hiện thêm xét nghiệm xâm lấn khác để xác định không?
- Kết quả có thay đổi cách bạn quản lý thai kỳ không?
Vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm Double Test là sự lựa chọn tuỳ vào nhu cầu và tình trạng sức khỏe của bạn.2
Các bước thực hiện xét nghiệm Double Test
Trước khi xét nghiệm
Nếu mẹ có nguy cơ cao như đã liệt kê phía trên, bác sĩ có thể chỉ định mẹ thực hiện xét nghiệm Double Test. Trước khi làm xét nghiệm máu này, mẹ có thể ăn uống bình thường (không cần nhịn ăn).
Trong khi thực hiện
Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy máu ở ven tĩnh mạch tay. Xét nghiệm làm rất nhanh nên có thể về trong 1 buổi.
Xét nghiệm Double Test bao lâu có kết quả
Nhìn chung, bạn có thể mong đợi nhận được kết quả trong vòng khoảng 3 ngày đến 1 tuần. Tuỳ mỗi phòng khám hoặc bệnh viện, kết quả có thể trả về cho bạn bằng email hoặc bưu điện, hoặc bạn có thể cần đến trực tiếp phòng khám để nhận và nghe tư vấn kết quả.2
Sau khi có kết quả 3
Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp (không có bất thường qua kết quả siêu âm thai, xét nghiệm máu Double Test): phụ nữ mang thai về sinh hoạt bình thường và đi khám thai theo định kỳ.
Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao: Cần lưu ý là, xét nghiệm Double Test mang tính dự đoán khả năng xảy ra dị tật, Đây chưa phải là xét nghiệm xác định chắc chắn bệnh. Nếu có nghi ngờ bất thường, mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm khác (ví dụ như NIPT để phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ), từ đó từng bước xác định chắc chắn tình trạng của trẻ.
- Trường hợp không phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: phụ nữ mang thai có thể về và khám thai theo định kỳ sau.
- Trường hợp phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: bác sĩ sẽ cân nhắc cùng mẹ, nếu tiên lượng thai kỳ xấu, không thể điều trị hoặc không thể sống sau sinh sẽ tư vấn chấm dứt thai kỳ hoặc không. Sau đó, bác sĩ sẽ tư vấn các phương án quản lý thai kỳ cho mẹ.
Nên xét nghiệm Double Test ở đâu và chi phí bao nhiêu?
Hiện nay, có nhiều đơn vị thực hiện xét nghiệm Double Test. Vì vậy, mẹ bầu có thể phân vân không biết cơ sở nào uy tín để thực hiện xét nghiệm.
Để lựa chọn cơ sở xét nghiệm Double Test uy tín, các mẹ có thể chọn theo các tiêu chí sau:
- Bệnh viện công, bệnh viện tư, cơ sở y tế có giấy phép từ cơ quan y tế.
- Cơ sở có nhân sự kỹ thuật viên, y bác sĩ có nhiều kinh nghiệm
- Các cơ sở y tế có thể có có trang bị thiết bị, kỹ thuật kỹ thuật khác nhau. Vì vậy để đem đến kết quả chính xác, mẹ cần tìm tới cơ sở y tế được trang bị trang thiết bị và kỹ thuật hiện đại.
- Ngoài Double Test thì mẹ có thể cần làm thêm các loại xét nghiệm khác vì vậy cơ sở y tế cũng cần cung cấp đầy đủ như Tripple test, NIPT,… để không phải di chuyển tới nhiều địa điểm xét nghiệm khác nhau.
Theo Luật Bảo hiểm y tế 2008, và sửa đổi, bổ sung 2014, khám thai định kỳ được BHYT và Bảo hiểm tư nhân (nếu có) chi trả. Thai phụ có thể liên hệ cơ sở y tế hoặc bảo hiểm sức khỏe tư nhân để nắm rõ gói được chi trả. Xem thêm về xét nghiệm Double giá bao nhiêu tiền tại đây.
Double Test và Triple test khác biệt như thế nào?
Về thời gian thực hiện:
- Double Test: Tuần 11 đến tuần 13.
- Triple test: Tuần 15 đến tuần 20.
Hai loại xét nghiệm này có các chỉ số khác nhau:
- Double Test đo nồng độ PAPP-A và β-HCG trong máu của phụ nữ mang thai.
- Triple Test đo nồng độ AFP, hCG và estriol trong máu của thai phụ.
Mỗi loại xét nghiệm có thể dự đoán khả năng mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh khác nhau như sau:
- Double Test giúp dự đoán khả năng mắc các hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
- Triple Test giúp dự đoán khả năng tăng nguy cơ mắc các hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh.
Qua bài viết này, Trung tâm hy vọng đã cung cấp thêm cho bạn những thông tin cần thiết để dự đoán thai kỳ khỏe mạnh. Từ đó, có thể lên kế hoạch cho việc mang thai an toàn và hạ sinh những thiên thần bé nhỏ trong tương lai cùng Trung tâm xét nghiệm với các xét nghiệm Double Test và dịch vụ hỗ trợ nhé.