Dịch Vụ Xét Nghiệm NIPT Tại GenFamily

Triệu chứng và dấu hiệu thường gặp:

• Mặt phẳng (mũi tẹt), mắt xếch, miệng thường mở với lưỡi thè ra, thừa da gáy
• Bàn tay rộng và nắng, ngón tay nhỏ và ngắn, ngon chân cái cách xa các ngon khác
• Thường di tật tim và đường tiêu hóa, chậm phát triển cả thể chất và tinh thần, tăng động giảm chú ý, đa số trầm cảm

Triệu chứng và dấu hiệu thường gặp:

• Đa số tử vong trước hoặc ngay sau sinh, chỉ khoảng 5 – 10% sống sót hơn 1 tuổi
• Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, bị đẻ non, đầu biến dạng (sọ dài, tai thấp, khe mắt hẹn, miệng bé, hàm nhỏ,..) tay quặp, bàn chân dày, thường dị tật tim, cơ quan sinh dục

Triệu chứng và dấu hiệu thường gặp:

• Thường chậm phát triển thể chất và trí tuệ
• Đa số dị tật tim bẩm sinh nặng, sứt môi – hở hàm ếch, hai mắt nhỏ và sát nhau, đầu nhỏ, trán nghiêng, tai thấp, có thể điếc

Triệu chứng và dấu hiệu thường gặp:

• Cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp, khi trưởng thành không có kinh nguyệt, không có ngực, mất khả năng sinh sản

Triệu chứng và dấu hiệu thường gặp:

• Mắt rộng, ngón tay cong bất thường, bàn chân phẳng, xương ức bất thường
• Chậm phát triển tinh thần, kỹ năng vận động kém, hay lo lắng và trầm cảm
• Khuyết tật ở thận, tim suy buồng trứng

Triệu chứng và dấu hiệu thường gặp:

• Tăng chiều cao nhưng cách tay và chân dài không cân xứng, rối loạn ngôn ngữ
• Giảm nhiều biểu hiện nam giới (râu mọc ít, tinh hoàn nhỏ, giảm hormone sinh dục nam)
• Tăng biểu hiện nữ giới (ngực to, giảm cơ bắp, tìm thấy hormone kích thích nang trứng trong nước tiểu)

Triệu chứng và dấu hiệu thường gặp:

• Đầu to tròn, chậm phát triển thể chất và tinh thần, tự kỷ , trầm cảm, rối loạn ngôn ngữ, khó kiểm soát cảm xúc và hành vi
• Vẫn có khả năng sinh con những tinh trùng kém

Dị tật tim bẩm sinh, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên), hở hàm ếch, nồng độ canxi huyết thấp (gây động kinh) do thiểu sản tuyến cận giáp, thường nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch hoặc mắc bệnh tự miễn (bệnh basedow, viêm khớp mãn tính)…

Tầm vóc thấp, cột sống cong bất thường (vẹo cột sống), kém nhạy cảm với cơn đau và nhiệt độ, giọng nói khàn, khuôn mặt vuông, rộng cùng với đôi mắt sâu, má đầy đặn và hàm dưới nhô cao, sống mũi tẹt, miệng có xu hướng trễ xuống với môi trên đầy đặn và cong hướng ra ngoài, thường rối loạn giấc ngủ…

Rối loạn khả năng ăn uống gây ra chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngừng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương…, tuổi thọ trung bình bình thường nhưng có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng…

Thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, đầu nhỏ (microcephaly), cân nặng thấp khi sinh ra, trương lực cơ yếu (lực căng cơ ở trạng thái nghỉ) ở giai đoạn sơ sinh, khoảng cách hai mắt rộng, mắt to bất thường, tai thấp, hàm nhỏ và mặt tròn, gặp khó khăn trong việc ăn và thở, đặc biệt tiếng khóc của trẻ giống tiếng mèo kêu…

Sử dụng công nghệ độc quyền từ Mỹ cho ra kết quả chính xác đến 99,999%.

Thời gian trả kết quả chỉ sau 3 ngày làm việc (trừ ngày cuối tuần)

Sau khi xét nghiệm, đội ngũ chuyên gia di truyền sẽ tư vấn và đồng hành miễn phí trong thời gian mang thai.

• Âm tính giả: Hỗ trợ lên đến 300 triệu
• Dương tính: Hỗ trợ chi phí chọc ói và xét nghiệm mở rộng

Phòng Lab đạt chuẩn quốc tế, được đánh giá và kiểm định hàng năm.

Sở hữu đội ngũ chuyên gia tư vấn là các bác sĩ di truyền đầu ngành hiện nay tại Việt Nam.

Được sự tin tưởng đến từ các đối tác bệnh viện, phòng khám uy tín hàng đầu tại Việt Nam.