Mẹ mang thai đi khám thai định kỳ có thể sẽ được siêu âm và thực hiện các xét nghiệm máu để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh. Với mẹ có nguy cơ cao như tuổi tác cao hay từng bị sảy thai… sẽ có thể được chỉ định làm xét nghiệm Double test. Bài viết sẽ hướng dẫn cho mẹ cách đọc hiểu kết quả xét nghiệm Double Test và phần nào hiểu được ý nghĩa của chỉ số này, từ đó phối hợp lắng nghe bác sĩ tư vấn nhé.
Đọc hiểu kết quả xét nghiệm double test
Xét nghiệm Double test là xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thứ 11-13 của thai kỳ nhằm mục đích sàng lọc trước sinh, xác định xem trẻ có đang phát triển bình thường trong bụng mẹ hay không. Xét nghiệm này sẽ lấy mẫu máu để phân tích nồng độ của 2 chỉ số là PAPP-A và beta hCG tự do.
1. Ý nghĩa Các thông số trong Double Test
1.1. PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein-A)
PAPP-A là gì?
Đây là một Protein có trong huyết tương liên quan đến thai kỳ. Chúng được được sản xuất bởi nhau thai và phôi thai trong quá trình mẹ mang thai. Protein này có một số chức năng như ngăn chặn hệ thống miễn dịch của mẹ nhận diện thai nhi như “vật thể lạ”, ngoài ra chúng giúp thai nhi sinh trưởng và phát triển bình thường. Nồng độ độ PAPP-A sẽ tăng lên từ lần phát hiện đầu tiên trong tam cá nguyệt thứ nhất cho đến khi thai đủ tháng.1
Nếu nồng độ PAPP-A thấp – nằm dưới ngưỡng bình thường, điều này chứng tỏ có sự bất thường trong phát triển của thai nhi. Ví dụ như nguy cơ thai nhi bị rối loạn ở nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh như hội chứng Down hay hội chứng Edward.
Thực hiện như thế nào và ngưỡng bình thường của PAPP-A là gì?
Xét nghiệm máu tìm nồng độ PAPP-A được thực hiện từ tuần thứ 11-13 của thai kỳ, và bằng cách lấy khoảng 3-5 ml máu tại ven tĩnh mạch tay của thai phụ.
- Ngưỡng bình thường của PAPP-A là ≥ 0,5 MOM (Multiple of Median).1
- Dưới mức này: < 0.4 MoM là chỉ số có sự bất thường.1
1.2. β-hCG tự do
β-hCG là gì?
β-hCG là một hormone đóng vai trò quan trọng trong quá trình mang thai. Để giữ cho thai kỳ được khỏe mạnh, hormone hCG sản sinh kích thích những hormone quan trọng khác được sinh ra, nhằm giúp cho:
- Thúc đẩy sự phát triển của các mạch máu mới trong tử cung
- Làm mịn màng các tế bào cơ ở lớp giữa thành tử cung, giúp duy trì thai kỳ
Bạn có thể thấy quen thuộc với hCG, vì các loại que thử thai có thể giúp phát hiện hormone này trong nước tiểu, từ đó xác định ban đầu có thai hay không.
Tuy nhiên, trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test, nồng độ hCG được phân tích qua mẫu máu. Trong 8 tuần đầu tiên của thai kỳ, nồng độ hCG trong máu và nước tiểu thường tăng gấp đôi sau mỗi 24 giờ. Mức độ hormone thường cao nhất vào khoảng 10 tuần, giảm dần cho đến 16 tuần, sau đó không đổi.2
Dưới đây là mức hCG điển hình trong suốt thai kỳ:
Thực hiện như thế nào và ngưỡng bình thường của β-hCG là gì?
Cùng với PAPP-A, thì β-hCG là một thông số cũng sẽ được đo bằng cách lấy máu ven tay ở thai phụ khi xét nghiệm Double test. Xét nghiệm có thể đo hCG theo đơn vị U trên lít (U/l) như bảng phía trên, sau đó bảng kết quả có thể hiệu chỉnh về đơn vị MoM.
Nồng độ hCG thấp hơn mức bình thường
Nồng độ hCG thấp có thể báo hiệu một vấn đề sức khỏe thai kỳ cần theo dõi. hCG thấp có thể chỉ ra rằng thai nhi không phát triển thích hợp. Một nghiên cứu năm 2017 cho thấy hCG thấp có liên quan đến bất thường trong phát triển của thai nhi, cân nặng của bé khi sinh ra thấp hơn trung bình.2
Không có cách điều trị nào đối với nồng độ hCG thấp. Vì vậy, chủ yếu xét nghiệm dùng để chẩn đoán bước đầu.
Nồng độ hCG cao hơn bình thường trong thai kỳ
Mức độ hCG cao hơn mức bình thường có thể do một trong các nguyên nhân như:
- Do cơ địa hoặc là dấu hiệu sinh đôi hoặc sinh ba.
- Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down
- Nguy cơ tiền sản giật (một tình trạng liên quan đến thai kỳ bao gồm phù nề và tăng huyết áp đột ngột)
Tổng kết, nếu mức độ của 2 chỉ số β-hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường, thai nhi có thể có bất thường trong nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, cần làm thêm các xét nghiệm đặc hiệu hơn để kết luận chính xác, đặc biệt với mẹ có các yếu tố nguy cơ như:
- Trên 35 tuổi hoặc có nguy cơ cao mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể
- Có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh do đột biến.
- Từng sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân; Từng mang thai hoặc sinh con có mắc dị tật bẩm sinh.
- Đang sử dụng thuốc hoặc hóa chất có thể gây nguy hại cho thai, có tiếp xúc phóng xạ
- Nhiễm virus trong quá trình mang thai.
2. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm Double test (kết hợp 2 chỉ số PAPP-A và beta hCG)
Vì Double test là một xét nghiệm mang tính dự đoán, kết quả sẽ không cho bạn biết chính xác là thai nhi có mắc dị tật hay không. Mà thay vào đó, bạn sẽ nhận được kết quả thể hiện mức độ rủi ro thấp, trung bình hoặc rủi ro cao.3
2.1. Kết quả sàng lọc âm tính – negative: Rủi ro thấp
Đây có thể được coi là kết quả bình thường, nghĩa là khả năng em bé có bất thường về nhiễm sắc thể là thấp.
Nếu kết quả của mẹ bầu nằm trong phạm vi bình thường, mẹ sẽ chỉ được yêu cầu xét nghiệm thêm nếu có một số yếu tố nguy cơ khác (như tiền sử gia đình, tuổi tác, v.v.).
Tuy nhiên, rủi ro thấp – kết quả âm tính không phải lúc nào cũng có nghĩa là em bé sẽ hoàn toàn không gặp vấn đề gì. Cần lưu ý là sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ chỉ giúp xác định các dấu hiệu của hội chứng Down, trisomy 13 và trisomy 18 — không phải là tất cả các tình trạng có thể xảy ra. Vì vậy, thai phụ tiếp tục được theo dõi và khám thai định kỳ vẫn là điều cần thiết.
2.2. Kết quả bất thường – Rủi ro trung bình hoặc cao:
Nếu kết quả sàng lọc cho kết quả bất thường (“dương tính với sàng lọc”), nghĩa là thai nhi có nguy cơ trung bình hoặc cao với dị tật bẩm sinh.
Từ đó, mẹ có thể lựa chọn tư vấn cùng một chuyên gia di truyền để tìm hiểu thêm. Kết quả chính xác cần được xác nhận bằng các xét nghiệm đặc biệt hơn và đôi khi cần tới xâm lấn. Ví dụ như:
– Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn qua đường máu (NIPT)
– Xét nghiệm xâm lấn bao gồm chọc ối hoặc lấy mẫu sinh thiết gai rau. Tuy nhiên, các xét nghiệm xâm lấn có thể mang lại một số rủi ro cho thai kỳ như rỉ ối, nhiễm trùng ối.
Lời khuyên trước khi thực hiện xét nghiệm Double test
Nếu chỉ thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không cần phải nhịn ăn uống vào buổi sáng. Tuy nhiên, nếu bác sĩ kết hợp lấy máu thử các chỉ số khác thì có thể sẽ yêu cầu mẹ bầu nhịn ăn, nên mẹ có thể hỏi nhân viên y tế chính xác mình cần làm gì trước khi tái khám nhé.
Qua bài viết này, Gen Family hy vọng đã cung cấp thêm cho bạn những thông tin cần thiết về cách đọc kết quả xét nghiệm Double test. Để phòng ngừa các dị tật bẩm sinh và đảm bảo an toàn sức khỏe cho thai nhi, các cặp đôi nên thực hiện tầm soát trước sinh, để có thể được bác sĩ tư vấn kỹ hơn về các nguy cơ có thể gặp phải. Từ đó có thể lên kế hoạch cho việc mang thai an toàn và hạ sinh những thiên thần bé nhỏ trong tương lai.